什么是胚胎植入前遗传学筛查

是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过性检染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传的一种早期产前筛查方法。


胚胎植入前遗传学筛查目的:

通过胚胎植入前遗传学筛查挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。

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胚胎植入前遗传学筛查技术有哪些?

纳娃哺现有三种方法,PGD(PGT-M),PGS(PGT-A)和PGT-SR。


PGD是什么?

PGD来自Preimplantation genetic diagnosis,又名PGT-M,就是俗称的5对染色体筛查。能筛查唐氏综合征、慢性骨髓细胞瘤、杜氏肌营养不良症(DMD)、特纳氏综合征、脆性X综合征、急性髓系白血病等20余种遗传疾病。


PGS是什么?

PGS来自preimplantation genetic screening,又名GT-A,就是俗称的23对染色体筛查。PGS技术能筛查超过200余总遗传疾病。


PGT-SR是什么?

PGT-SR来自preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements,他是从PGD发展过来专门用于染色体平衡易位的检测。染色体平衡易位,在普通人群中发生概率为1/500~1/1000,易位携带者在生活中表型与普通人没有区别。然而,在婚后生育子女时,极有可能产生胎儿染色体异常,最终导致胎儿畸形或自然流产。目前,胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径,但是传统PGS只能在植入前胚胎水平诊断染色体非整倍体,无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态,更无法阻断平衡易位向子代传递。因此,患者移植胚胎后仍有约50%的几率生育携带平衡易位的子代,家庭将再次承受高发反复流产、生育畸形患儿的风险,这带来巨大的精神和经济负担。PGT-SR主要用于检测胚胎是否存在染色体结构变异位,尤其是用于区分平衡性易位携带型胚胎与染色体正常胚胎,确保子代不会再面临因平衡易位而导致育龄期出现流产或不孕不育的问题。


胚胎植入前遗传学筛查能否获知胚胎性别?

无论PGD、PGS还是PGT-SR筛查都可以从胚胎的染色体XY组合明确看出胚胎性别的。