优妈找到国内基因检测权威机构华大基因和安徽医科大学妇幼保健院以及安徽省立医院生殖中心发表在中国优生与遗传杂志一篇论文“大规模平行测序在自然流产绒毛组织染色体的核型分析中的临床应用”中指出:


自然流产是妊娠常见的并发症,发生率占全部妊娠的10%-15%。流产的原因复杂,与遗传、解剖、兔疫、内分泌、感染甚至环境及其他未知因素等有关,但50-60%的早起流产是由于胚胎本身的染色体异常所致。妊娠早期发生自然流产时胚胎染色体检查主要取材于绒毛组织,绒毛组织含有胚外中胚层间质细胞,具有与胎儿组织相同的生物遗传性,因此妊娠后发生自然流产时,绒毛组织的染色体核检检测对其流产病因的诊断以及指导以后的临床治疗都具有重要意义。

目前对自然流产组织的染色体检测,除绒毛组织细胞培养染色体核型分析的方法外,随着分子生物技术的发展,还可用多种新的生物技术进行检测,如荧光原位杂交技术(FISH)、多重探针扩增技术(MPLA)、基因芯片法(CGH、SNP)和新一代基因测序(NGS)技术等等。

传统的绒毛组织细胞培养染色体核型分析法,对培养技术要求高、难度大、检测周期长,标本要求无菌,易受污染,临床普及率不高。

FISH法,具有快速简便,成功率高的有点,但最大的缺点只能针对几种常见的染色体异常进行诊断,因此限制了其临床使用。

MLPA法,是将分子杂交,连接结合PCR的半定量技术,缺点与FISH一样,不能对所有染色体均予以检测。

基因芯片法(CGH,SNP)具有无需培养、快速、检测位点多的优点,特别是SNP。但设备昂贵,检测费用高,多用于科研,临床使用极少。

近年来,随着新的一代基因测序(NGS)技术的发展,一种大规模平行测序(massively parallel sequencing简称MPS)的方法可从少量绒毛组织中提取DNA,将高通量测序技术与生物信息分析技术相结合,可对染色体非整倍体(全部23对染色体)及染色体片段缺失/重复进行检测,与基因芯片相比速度更快,成本更低,还可检出更多的未知染色体异常。

几种方法的研发时间请看下面这张图片:

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优妈在最后总结梳理一下:人的基因由46对染色体组成,一代基因测序也就是5对染色体检测简称PGD包含了FISH、MLPA、CGH和SNP方法。在泰国FISH和MLPA方法已经淘汰,PGD现在应用最多的是CGH和SNP方法,两种方法只是测试方法不同并没有高低好坏之分,论文中指出CGH和SNP检测设备昂贵,检测费用高,多用于科研,临床使用极少,这里说的临床使用极少指的是在中国。在泰国PGD检测用CGH和SNP两种方法,虽然检测成本并不比NGS便宜但是在医院的实际收费中还是要比23对染色体检测的NGS便宜。第二代基因测序也就是23对染色体全部测序简称PGS检测,泰国医院使用的都是NGS方法。

胚胎是选择做PGD(CGH、SNP)还是PGS(NGS)检测再移植?优妈的建议是假如夫妻身体健康只是一方年龄大于35做PGD检测够了。如果夫妻任何一方的家族有遗传疾病历史、无故流产多次造成不孕不育、自己生过大病,只要满足任何一项建议做PGS检测以此来确保生下的孩子是聪明健康的。