有朋友问SNP是什么,今天优妈来解释一下。SNP是single-nucleotide polymorphism的缩写翻译过来是 单核苷酸多态性  。通俗的说就是 基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。


详细来讲主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每300个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记,由单个碱基的转换或颠换所引起,也可由碱基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列内,也可能在基因以外的非编码序列上。

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SNP的优势在哪里?这个方法是利用样品分子在电场中的飞行时间与分子的质荷比成正比的原理,通过检测样品分子的飞行时间,测得分子量,推知SNP位点。SNP分型检测技术具有准确率高、灵活性强、通量大、检测周期短、成本低;数据分析优势快捷、准确、标准化的优势。


SNP和NGS都是基因的检测方法,在试管婴儿上是用作基因组遗传学筛查,排除染色体异常的胚胎,将正常的胚胎植入母体子宫。SNP是5对染色体(PGD)的一种检测方法,而NGS是23对染色体(PGS)的一种检测方法。PGD要比PGS能检测的疾病种类少,但如果夫妻双方家族没有遗传疾病史自己也没生过重大疾病,考虑到节省费用和为提高成功率保留下更多胚胎用作移植,做PGD足够能确保生下的孩子身体健康的。除SNP外CGH也是一种常见的PGD检测方法,而同为PGD检测方法的FISH已基本淘汰。